300 novos casos de Atrofia Muscular Espinhal (AME) surgem a cada ano no Brasil, e a estimativa é de que o país tenha hoje 3.800 pessoas com a enfermidade. No Espírito Santo, já são 13 casos confirmados – dentre outros tantos em processo de confirmação. Com origem genética, a AME se caracteriza pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores, que estão localizados na medula.
O fisioterapeuta e professor universitário Michel Morine Saloum (clínica Vitalle Fisio) explica que se trata de uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 5, relacionada ao gene SMN. Conforme dados fornecidos pelo Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), uma a cada 40 pessoas são portadoras do gene defeituoso que causa a doença, sendo que um a cada 10 mil nascidos são afetados.
Para uma pessoa nascer com a doença, é preciso que ela herde um gene defeituoso do pai e um gene defeituoso da mãe. Quando o pai e a mãe são portadores, a probabilidade de uma criança nascer com AME é de 25% para cada gravidez. “O diagnóstico é dado pelo quadro clínico, pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da investigação genética”, relata doutor Michel.
No que tange aos sintomas e sinais clínicos da patologia, o fisioterapeuta destaca a diminuição do tônus e a perda de força muscular – não conseguindo manter os movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. “Pelo fato de estarmos diante de uma patologia neurodegenerativa progressiva, a AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do indivíduo”, aponta.
Conforme salienta o profissional, esses cuidados abrangem principalmente a terapia de suporte, que envolve uma equipe multidisciplinar responsável por prolongar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os cuidados abrangem suporte tanto respiratório quanto nutricional, além de cuidados ortopédicos e fisioterapêuticos, para que a criança não tenha um prejuízo postural.
Doutor Michel informa que o primeiro medicamento para tratamento da AME foi aprovado para comercialização nos Estados Unidos em 23 de dezembro de 2016. “Após cinco anos de testes, a droga chamada de Spinraza/Nusinersen, mostrou que muitas das cem crianças submetidas às pesquisas voltaram a respirar sem a ajuda de aparelhos, a deglutir e a sentar sozinhas. Além disso, o número de mortes diminuiu grandemente em relação aos que não foram tratados”, revela.
O fisioterapeuta ressalta que esse medicamento é administrado através de injeção intratecal, direcionando-se diretamente ao líquido cefalorraquidiano em torno da medula espinhal, onde os neurônios motores degeneram em pacientes com AME devido aos níveis insuficientes de proteína SMN.
O profissional finaliza com uma pergunta sugestiva: “Se é uma doença rara, por qual motivo estamos tendo tantos casos de AME? Fica aí uma pergunta para todos nós da área da saúde deixarmos a inércia dos consultórios e voltarmos para a prática acadêmica, aumentando assim o número de pesquisas na área”, propõe.
Altos custos
A droga Spinraza ainda é uma terapia medicamentosa com um custo altíssimo. No primeiro ano de tratamento são utilizadas seis doses com um custo médio de dois milhões de reais. Nos demais anos, são administradas três doses (com um intervalo de quatro meses cada), caindo o custo para um milhão. Entretanto, por não ser um tratamento curativo, somente estabilizador da doença, muitos pacientes portadores de AME não conseguem a ajuda de custo pelo Sistema Único de Saúde, precisando assim da colaboração da sociedade através das campanhas.
Quatro tipos
Existem quatro tipos distintos da AME, que são:
- Tipo I, AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann (de início entre o período pré-natal até os seis meses de vida);
- Tipo II ou AME intermediária (início antes dos 18 meses);
- Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander (início após 18 meses);
- Tipo IV ou AME adulta (conhecida como AME branda).
Fotos: O fisioterapeuta Michel Morine Saloum com os pequenos pacientes Gabriel, Isabella e Arthur.
